Estudio busca la causa del déficit atencional

Investigación pionera en Chile: Estudio busca la causa del déficit atencional

Uno de los objetivos del estudio que realizan especialistas de las universidades de Chile y Católica es identificar -a través de análisis de ADN en laboratorio- una batería de once marcadores genéticos asociados al desarrollo del déficit atencional.

La idea es identificar marcadores genéticos y neurobiológicos que permitan hacer un mejor diagnóstico.

Cuando los hijos del doctor Francisco Rothhammer estaban en el colegio, una discusión frecuente en las reuniones de apoderados era la presencia de alumnos con déficit atencional que perturbaban el normal desarrollo de las clases.

Desde entonces, el tema concitó la atención de este genetista, que se abocó a hallar un método más efectivo para diagnosticar a los niños que pueden padecer este cuadro e, idealmente, intervenir antes de que se desarrolle.

"El diagnóstico es incierto; hay muchos niños que están recibiendo tratamiento sin que sea necesario y otros que debieran recibirlo, pero no lo hacen", opina Rothhammer, director del programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

Un primer paso para dar solución a este problema lo constituye la investigación que desde hace tres años desarrolla -gracias a un proyecto Fondecyt- en conjunto con la neuróloga infantil Ximena Carrasco, la genetista Silvia Castillo, la sicóloga Paula Rothhammer y el siquiatra Francisco Aboitiz: ya lograron comprobar la presencia del gen DRD4.7 en familias chilenas, un receptor de dopamina que estudios extranjeros han vinculado al déficit atencional.

"A través de los hospitales Luis Calvo Mackenna y San Borja-Arriarán, y de la Clínica Las Condes, estudiamos a 25 familias y en ellas encontramos a 27 niños con este síndrome, en los cuales es muy alta la presencia de este gen", cuenta Rothhammer.

Sin embargo, como este síndrome tiene un origen multifactorial, la presencia del gen no es determinante; incluso hay niños que presentan el marcador, pero no tienen el síndrome y viceversa.

"Es un factor predisponente siempre que las condiciones ambientales sean desfavorables", precisa.

Por ello, los investigadores ampliarán el número de familias en estudio para identificar otros diez marcadores genéticos, así como las condiciones ambientales asociadas al desarrollo del déficit, de manera de conseguir, en el mediano plazo, un método de diagnóstico que combine exámenes sicológicos con mediciones neurobiológicas y genéticas.

En Chile, la prevalencia del síndrome de déficit atencional -que a veces se asocia a hiperactividad- es de 6 a 7% en la población general.

"Pero creo que esas cifras subestiman la magnitud de esta condición; a mi parecer es bastante mayor.

Por eso es que la estamos enfocando desdevarios frentes: el genético, estudiando su asociación con marcadores relacionados con los receptores de dopamina y serotonina; el biológico, analizando su localización a nivel cerebral, y sicológico, mediante diferentes tests", explica Rothhammer.

Actividad cerebral

Para el estudio genético se trabaja con células descamadas de la mucosa bucal.

"Se extrae el ADN para tipificar el marcador genético.

Se debe hacer con cada miembro del grupo familiar".

De hecho, entre las familias estudiadas muchos de los padres presentan el déficit u otra condición llamada "novelty seeking", "un tipo de personalidad muy impulsiva, que busca emociones fuertes y riesgo", cuenta el doctor Aboitiz, profesor de la Universidad Católica.

Ambos cuadros se asocian a la presencia del gen DRD4.7, al igual que la tendencia a ciertas adicciones.

"Una persona con déficit puede tener más riesgo de caer en abuso de sustancias.

Estudios recientes muestran que estimulantes como el ritalín o anfetaminas protegen a estos niños de desarrollar conductas adictivas, contrario a lo que se pensó en un comienzo", aclara el siquiatra.

Por ello, al precisar el diagnóstico de este síndrome, la investigación puede ayudar a cambiar el futuro de estos niños: "Si pudiéramos tipificar estos marcadores en pequeños de siete años o menos, podríamos hacer intervenciones a nivel escolar y familiar", dice el doctor Rothhammer.

Al respecto, el especialista postula que el menor contacto entre padres e hijos, producto de las exigencias de la vida moderna, puede ser uno de los factores ambientales asociados, así como el estrés.

Para llevar a cabo la evaluación neurobiológica, los investigadores trabajan con un neuroscan, un equipo de electroencefalografía de alta resolución.

"Con él podemos medir la actividad eléctrica cerebral y, por medio de un software, identificar qué lugar del cerebro se activa frente a diferentes estímulos", cuenta el doctor Aboitiz, a cargo de esta parte del estudio.

Esta información luego se complementa con una imagen tridimensional del cerebro que se obtiene a través de resonancia magnética.

"Con este sistema vemos cómo es que atienden a las cosas.

En los niños con déficit, hay una mayor amplitud de cosas en las que pueden poner atención, pero les cuesta focalizarla y mantenerla en una sola", agrega el siquiatra.

Aunque se habla de déficit atencional, el especialista precisa que hay funciones que están dañadas, pero otras se ven potenciadas.

"Por eso estos niños son tan buenos para los juegos de video y para tareas de atención dividida, en donde deben estar atentos a más de un estímulo".

Fines terapéuticos

La idea de la investigación a través de los marcadores neurobiológicos del déficit atencional es poder usarlos no sólo como elemento de diagnóstico, sino también con fines terapéuticos.

"Como es posible observar la actividad eléctrica del cerebro en tiempo real, en base a eso se puede enseñar a la persona a modular en forma voluntaria esa actividad", explica el doctor Francisco Aboitiz.

Este es un mecanismo que se llama biofeedback y que ya se está aplicando en pacientes con déficit atencional.