Por primera vez se ha establecido una relación fuerte y específica de un gen con el autismo.
Aunque estudios anteriores habían encontrado mutaciones genéticas raras en familias, un estudio coordinado por Joseph Buxbaum, de la Facultad de Medicina Mount Sinai, en Nueva York, que aparece en el American Journal of Psychiatry es el primero que ha identificado un gen que incrementa la susceptibilidad a padecer autismo en la población general.
Varios estudios habían señalado una región del cromosoma 2 como probable origen del autismo.
Un estudio previo del equipo de Buxbaum había acotado la zona a una región específica de este cromosoma tras realizar un cribaje sistemático de esta región en 411 familias con historia de autismo o similar.
El equipo había encontrado distintas alteraciones genéticas en un gen, registradas frecuentemente en familias con autismo.
El gen en cuestión codifica para una proteína que está implicada en la producción de la molécula ATP, que confiere a las células la energía necesaria para realizar sus funciones."
Las mutaciones identificadas propician la producción excesiva de esta proteína.
La alteración del gen podría causar irregularidades en la producción de ATP y, dado que las células cerebrales necesitan una cantidad de energía alta, cualquier alteración en su producción podría afectar al funcionamiento normal.
Las variantes del gen encontradas en este estudio parecen ser muy comunes.
Por sí mismas no causan autismo, ni síntomas, pero "doblan el riesgo de padecerlo, por lo que supone un factor genético acumulativo para la enfermeda